CPEB4 y su relación con el Autismo

Antes de conocer acerca del CPEB4 y su relación con el Autismo, debes saber que son realmente interesantes las distintas investigaciones que se han realizado haciendo alusión al Trastorno de Espectro Autista (TEA), en esta oportunidad hablaremos acerca de un estudio reciente en ámbito internacional, en el cual se han descubiertos que distintos defectos de expresión o función de aproximadamente 200 genes.

Se han relacionado directamente con el TEA, y esto a su vez, tiene que ver con la alteración de una proteína que lleva por nombre CPEB4 y su relación con el Autismo, la cual es la principal encargada de coordinar la expresión de distintos genes que forman parte de la intervención de la actividad neuronal.

Aunado a ello, podemos precisar que este increíble hallazgo, se dio gracias a una casualidad, debido a que un grupo de científicos, estudiaban la enfermedad de Huntington en ratas, y luego de esto, es que pudieron observar los genes que eran regulados por esa proteína, y así lograron comprobar que la mayoría que estaba desregularizada, se relacionaba con el autismo, lo que, sin duda, indicó que la CPEB4, quizás se podría ver involucrada en ese trastorno.

Debido a ello, tenemos que el investigador José Lucas, quién forma parte del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), investigador del Centro de Investigación biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) y también autor de ese trabajo, explicó claramente que se obtuvieron muestras en pacientes con Trastorno de Espectro Autista, lograron notar que cuatro CPEB, se encontraban en el organismo, y que, específicamente, los cuatro se encontraban alterados en ellos. Si te interesa saber más sobre este tema, entonces te invito a que continúes leyendo este interesante artículo.

¿Qué son las proteínas CPEB?

Es importante antes de analizar más a profundidad la relación existente entre la CPEB4 y el Autismo, conocer y definir correctamente que son las proteínas CPEB.

Estas, normalmente, son proteínas como ya lo mencionamos, las cuales se encargan de regular la expresión de muchos genes. En las neuronas se controlan aproximadamente 200 genes, y es por ello, que son tan importantes en la vida del individuo, más aún porque se desarrollan durante la fase embrionaria.

Aunado a ello, esta alteración, añade el científico, aparece en el 80% de los casos de Autismo, clasificados como Autismo Idiopático, y que se caracterizan por el interés limitado del afectado hacia determinadas actividades y sus dificultades para relacionarse con los demás.

El defecto encontrado en la CPEB4, indica que existe una relación entre los factores ambientales que influyen sobre el desarrollo cerebral y los genes que predisponen al Autismo, pero de momento se desconocen cuáles podrían ser estos factores.

CPEB4 y Autismo

Continuando con el punto inicial, es importante resaltar que los autores del estudio realizado referente a esta proteína.

Dicho estudio, el cual fue publicado en la revista Nature, dio como resultado, que es de suma importancia que la expresión de distintos genes ayuda a coordinar perfectamente, así los órganos y células que forman parte de todo nuestro organismo, tengan un funcionamiento optimo y adecuado, lo que incluye el cerebro y neuronas.

Asimismo, podemos afirmar que todo este descubrimiento sirve para impulsar nuevas investigaciones, para así poder conocer muchos más mecanismos por los cuales se pueda desarrollar el Autismo y así buscar distintas soluciones.

Ahora bien, pese a esto, los expertos señalan que una parte de este trastorno resulta muy complicada, debido a que es necesario hacer que funcione adecuadamente algo que se encuentra defectuoso, y por esa razón, seria estrictamente necesario que se realice una intervención durante el desarrollo embrionario, que es cuando normalmente, inicia el Trastorno de Espectro Autista.

Para finalizar, podemos afirmar que, sin duda, siempre existirán investigaciones y hallazgos nuevos, que al igual que este, buscan desesperadamente una posible solución para las personas con este trastorno, por lo que siempre es importante informarnos y conocer todo al respecto, ya que día a día se realizan muchos más estudios que pueden ser de gran utilidad.

Autismo causas

El autismo es un trastorno del desarrollo que se caracteriza por dificultades en la comunicación, interacción social y comportamientos repetitivos. Aunque no se conoce una causa única del autismo, se cree que existen múltiples factores que pueden contribuir a su aparición.

Factores genéticos: Se ha demostrado que el autismo tiene un componente genético importante. Estudios han identificado varios genes que pueden estar asociados con el trastorno. Sin embargo, no todos los casos de autismo se deben a mutaciones genéticas, lo que indica que también hay otros factores involucrados.

Factores ambientales: Se ha sugerido que ciertos factores ambientales pueden desempeñar un papel en el desarrollo del autismo. Estos factores podrían incluir exposición a sustancias tóxicas durante el embarazo, infecciones maternas durante el embarazo, complicaciones durante el parto y exposición a altos niveles de estrés.

Anomalías cerebrales: Estudios de neuroimagen han revelado que las personas con autismo pueden tener diferencias estructurales y funcionales en el cerebro. Estas anomalías pueden afectar la forma en que las neuronas se comunican entre sí, lo que contribuye a los síntomas del autismo.

Factores de riesgo prenatal: Algunos factores de riesgo durante el embarazo se han asociado con un mayor riesgo de tener un hijo con autismo. Estos factores incluyen la edad avanzada de los padres, la exposición a ciertos medicamentos y la presencia de ciertas condiciones médicas en la madre, como la diabetes gestacional.

Autismo nombre cientifico

El autismo, cuyo nombre científico es Trastorno del Espectro Autista (TEA), es un trastorno del desarrollo que afecta la comunicación y las habilidades sociales de una persona.

Se caracteriza por dificultades en la interacción social, patrones de comportamiento repetitivos y restricciones en los intereses y actividades.

Es importante destacar que el autismo es un trastorno heterogéneo, lo que significa que se presenta de diferentes maneras en cada individuo.

Aunque se desconoce la causa exacta del autismo, se ha demostrado que hay factores genéticos y ambientales que pueden contribuir a su desarrollo.

La detección temprana y la intervención temprana son fundamentales para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de las personas con autismo.

Recuerda conocer acerca del Autor Leo Kanner

Referencias Bibliográficas

Huang, Yi‐Shuian, et al. «CPEB3 and CPEB4 in neurons: analysis of RNA‐binding specificity and translational control of AMPA receptor GluR2 mRNA.» The EMBO journal 25.20 (2006): 4865-4876.

Ortiz-Zapater, Elena, et al. «Key contribution of CPEB4-mediated translational control to cancer progression.» Nature medicine 18.1 (2012): 83-90.